Síndrome de Swyer: causas, síntomas y tratamiento

En otras palabras, el síndrome de Swyer es una disgenesia gonadal pura con un cariotipo 46XX o 46XY. El trastorno se caracteriza por un desarrollo gonadal anormal. Las personas enfermas tienen genitales internos y externos femeninos, pero sus gónadas están subdesarrolladas. El síndrome se clasifica como un trastorno del desarrollo de género. ¿Cuáles son sus causas? ¿Qué vale la pena conocer?

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1. ¿Qué es el síndrome de Swyer?

Síndrome de Swyer (Síndrome de Swyer, disgenesia gonadal, tipo XY femenino, GDXY), o síndrome de disgenesia gonadal pura, es un trastorno congénito de la diferenciación sexual caracterizado por un cariotipo masculino (46, XY) y un fenotipo femenino.

Este raro trastorno congénito se caracteriza por un desarrollo anormal góndolas. Estos son órganos especializados que son responsables de la producción de gametos, es decir, células reproductoras: óvulos y espermatozoides. Las gónadas femeninas son los ovarios y las gónadas masculinas. El nombre del trastorno, que pertenece a los trastornos del desarrollo de género, proviene de su descubridor, un endocrinólogo británico. GIM Swyer, que describió el primer caso del equipo en 1955.

2. Las causas del síndrome de Swyer

El síndrome de Swyer es una consecuencia mutación con pérdida de función en el gen SRY en el brazo corto del cromosoma Y. Ocasionalmente, el daño afecta al cromosoma X. Los factores no genéticos también pueden conducir al desarrollo del síndrome de Swyer. Aunque la base genética del trastorno se descubrió a principios de la década de 1990, se desconoce la causa del trastorno en la mayoría de los pacientes. La gran mayoría de los casos de síndrome de Swyer no se heredan de los padres. Esto significa que los familiares de las personas afectadas por el trastorno no tenían síndrome de Swyer. El tipo de mutación que surge solo durante la fertilización (fusión espermatozoide-óvulo) o el desarrollo embrionario temprano se llama mutación de novo.

3. Síntomas del síndrome de Swyer

Todos tienen 46 cromosomas. Dos de ellos (X e Y) se denominan cromosomas sexuales. Esto tiene que ver con el hecho de que determinan si una persona desarrollará características sexuales masculinas o femeninas. Las mujeres suelen tener dos cromosomas X, por lo que su cariotipo se llama 46, XX. El cariotipo 46, XY es típico del sexo masculino.

Como resultado de una mutación genética que ocurre en el útero, las niñas con Síndrome de Swyer tienen un conjunto de cromosomas sexuales XY (típico de los niños), en lugar del conjunto XX (típico de las niñas). Un feto que no produce proteína Y activa no desarrollará testículos. A pesar de la cariotipo masculino (46 XY) se desarrollan el útero y las trompas de Falopio.

A pesar del conjunto de cromosomas sexuales XY, las personas con síndrome de Swyer muestran una apariencia femenina típica. Esto significa que tienen órganos sexuales internos femeninos (útero, trompas de Falopio, vagina) y su estatura es normal o alta. Al mismo tiempo, las características sexuales terciarias (es decir, infantilismo sexual). También hay amenorrea primaria.

Disgenesia pura significa que no hay gónadas en absoluto. Son reemplazados por el estroma del tejido conectivo. Dado que no contienen folículos ováricos, las gónadas no son hormonalmente activas. Dado que las mujeres con síndrome de Swyer no tienen ovarios funcionales, no se puede iniciar la menstruación.

4. Diagnóstico y tratamiento

El síntoma más común que solicita atención médica es la ausencia prolongada de la primera menstruación o la ausencia del desarrollo de características sexuales terciarias que aparecen fisiológicamente bajo la influencia de las hormonas sexuales en la adolescencia.

El diagnóstico del síndrome de Swyer se basa en:

  • síntomas clínicos,
  • investigación endocrina,
  • pruebas genéticas,
  • análisis citogenético,
  • Cirugía de reconocimiento con biopsia y extirpación de gónadas residuales (deben extirparse por riesgo de malignidad). El síndrome de Swyer se trata con Terapia de reemplazamiento de hormonasque provoca la menstruación y estimula la maduración sexual, es decir, el desarrollo de características sexuales terciarias. La posibilidad de embarazo es a través de la tecnología de reproducción asistida. La terapia requiere la cooperación coordinada de muchos especialistas: endocrinólogo, ginecólogo, psiquiatra o genetista.



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5. Síndrome de Swyer-James-Macleod

El síndrome de Swyer con disgenesia gonadal a veces se confunde con el síndrome Swyer-James-Macleod. El nombre de la enfermedad se refiere a las personas que la describieron. George CW James y Paul Robert Swyer lo hicieron en 1953, y en 1954, el neumólogo inglés William Mathieson Macleod, independientemente de ellos. El síndrome de Swyer-James (síndrome de Swyer-James-Macleod) es una rara complicación de la enfermedad pulmonar idiopática de la bronquiolitis obliterante. Es cuando el pulmón afectado o parte de él no se desarrolla adecuadamente.

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