Síndrome de Kallmann: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

El síndrome de Kallmann es un trastorno genético poco común. Su cuadro clínico consiste en un sentido del olfato alterado o nulo e hipogonadismo hipogonadotrófico. Ésta es una de las causas del retraso de la pubertad. Esto significa que no habrá pubertad después de los 14 años. ¿Cuáles son las causas y los tratamientos de la enfermedad?

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1. ¿Qué es el síndrome de Kallmann?

Síndrome de Kallmann El síndrome de Kallmann (SK) es un grupo de enfermedades endocrinas determinadas genéticamente. Es una conexión congénita hipogonadismo hipogonadrópico (hipogonadismo hipogonadtrópico congénito (CHH) debido a deficiencia de gonadoliberina (GnRH), con anosmia o hiposmia (con hipoplasia o aplasia de los bulbos olfatorios). El síndrome de Kallmann se describió por primera vez en 1856. Esto fue realizado por Aureliano Maestre de San Juan.

El síndrome de Kallmann es una enfermedad heredado de forma autosómica dominante o en enlace X (mutación en la región Xp22.3 del gen KAL1). También hay casos de herencia autosómica recesiva, y también se han identificado mutaciones en genes correlacionados con este síndrome.

Es una enfermedad rara. La prevalencia de SK se estima en 1: 10,000. Se ha observado que ocurre varias veces más en hombres que en mujeres. Se describen casos familiares y esporádicos.

2. Síntomas del síndrome de Kallmann

En el cuadro clínico, se observa la enfermedad. trastorno olfativo (el sentido del olfato está ausente o está alterado en aproximadamente el 80% de los pacientes) i hipogonadismo hipogonadotrófico. Es un defecto del sistema reproductivo, cuya esencia es la disfunción. góndolas (ovarios o testículos). Las gónadas inactivas no producen hormonas o gametos (óvulos y espermatozoides), lo que provoca que no se desarrollen características sexuales secundarias y terciarias. Se observan pequeños testículos, pene pequeño y criptorquidia. Pero estos no son los únicos síntomas del KS.

Esto se debe al hecho de que la glándula pituitaria, debido a la falta de gonadoliberinas producidas por el hipotálamo, no produce hormonas luteinotrópicas (LH) y estimulantes del folículo (FSH), por lo que las gónadas no realizan sus funciones hormonales.

Otros síntomas incluyen el síndrome de Kallmann:

  • ginecomastia, es decir, agrandamiento del pezón masculino como resultado del crecimiento de tejido glandular, fibroso y graso,
  • anomalías del sistema esquelético: extremo distal acortado del hueso metacarpiano, asimetría craneofacial, fusión de los dedos,
  • alteración de la línea media: daltonismo, agenesia renal, labio leporino o paladar hendido, sordera nerviosa,
  • rotación visceral anormal,
  • defecto cardiaco congenito,
  • síntomas neurológicos: movimientos involuntarios, incapacidad para seguir suavemente la vista, disfunción cerebelosa.

Los trastornos relacionados con X pueden estar relacionados con escamas de pescado, retraso mental, enfermedad de Conradi y baja estatura.

3. Diagnóstico y tratamiento

El síndrome de Kallmann es una de las causas del retraso maduración sexual. La pubertad se considera retrasada si no comienza a los 14 años para los niños y a los 13 años para las niñas. Es por eso que los pacientes suelen consultar a un médico debido a un retraso en la pubertad o un desarrollo incompleto de las características sexuales.

KS también se puede sospechar en el período bebé en niños con criptorquidia, micropene u otros trastornos acompañantes del sistema reproductivo.

El hipogonadismo hipogonadotrófico se diagnostica en adultos sobre la base de niveles séricos de hormona luteinizante normales o bajos (LH) y hormona estimulante del folículo (FSH) en presencia de niveles bajos de testosterona en hombres y estradiol en mujeres.

El argumento para el diagnóstico del síndrome de Kallmann es:

  • el diagnóstico de hipogonadismo hipogonadotrópico,
  • deterioro del sentido del olfato u otros trastornos similares,
  • antecedentes familiares positivos.

La confirmación genética del síndrome se obtiene solo en el 30% de los casos. Procedimiento cicatrización en pacientes con síndrome de Kallmann, depende del sexo y la edad del paciente.

La terapia más común para ti hombres comienza con la administración testosterona. Para estimular la producción de células reproductoras masculinas (espermatogénesis), se utilizan gonadotropina coriónica humana (equivalente de LH) y gonadotropina menopáusica (equivalente de FSH). En las mujeres, se implementa la terapia de reemplazo de esteroides.

Sin tratar hombres mostrar: masa muscular reducida, densidad ósea reducida, volumen más pequeño de los testículos (casi siempre se diagnostica a las mujeres con amenorrea primaria y la ausencia, desarrollo leve o normal de las glándulas mamarias.