Síndrome de Kabuki: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Kabuki es un síndrome de defecto congénito poco común asociado con discapacidad intelectual. El nombre de la enfermedad se refiere a la apariencia específica de los rostros de los afectados, que se asemejan a los actores disfrazados del teatro tradicional japonés: Kabuki. ¿Qué vale la pena conocer?

Vea el video: «¿Cómo deshacerse de la sensación de piernas pesadas?»

1. ¿Qué es el síndrome de Kabuki?

Equipo Kabuki (equipo de maquillaje Kabuki, Síndrome de Niikawa-Kuroki, Síndrome de Kabuki, síndrome de maquillaje de Kabuki, KMS, síndrome de Niikawa-Kuroki) es una enfermedad genética rara en la que existen numerosos defectos congénitos.

La prevalencia de la enfermedad se estima en alrededor de 1:32 000. Su síntoma más característico son los rasgos faciales específicos que recuerdan la caracterización de los actores del teatro japonés llamado Kabuki.

La enfermedad a veces también se llama Equipo de maquillaje Kabuki (Síndrome de maquillaje de Kabuki (KMS). El síndrome de Kabuki ocurre en todas las etnias, aunque se describió por primera vez en Japón en 1981.

Fue realizado por dos investigadores: Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki, de ahí el nombre de esta enfermedad proviene de sus apellidos: síndrome Niikawa-Kuroki (síndrome Niikawa-Kuroki).

2. Las causas del síndrome de Kabuki

El equipo de maquillaje de Kabuki enfermedad genética. Las mutaciones genéticas conducen a su aparición. MLL2 o gen KDM6Aque desencadenan la síntesis de formas anormales de enzimas, fisiológicamente relacionadas con la regulación de la transcripción de genes.

En la mayoría de los casos de síndrome de Niikawa-Kuroki, la enfermedad aparece de novo. Esto significa que la mutación ocurre en el bebé. Sus padres no le transmiten las enfermedades. Cuando eso sucede, el modelo de herencia depende de la mutación.

En el caso de una mutación en el gen MLL2, la enfermedad es hereditario autosómico dominante, y en el caso del gen KDM6A – dominante en conjugación con el cromosoma X. La mayoría de los casos del síndrome son esporádicos (no familiares).

3. Síntomas del síndrome de Niikawa-Kuroki

KMS es síndrome dismórficode ahí los rasgos más característicos del aspecto de los pacientes, especialmente en relación con el rostro. La dismorfia facial característica ocurre en casi todos los pacientes.

Una persona con síndrome de Kabuki tiene:

  • ojos muy abiertos,
  • fisura de párpado larga,
  • párpado inferior invertido,
  • punta plana de la nariz, tabique nasal corto,
  • las denominadas arrugas angulares, es decir, un pliegue cutáneo que va desde el párpado superior al inferior,
  • labio superior levantado con la boca abierta,
  • orejas grandes y protuberantes, malformaciones del pabellón auricular, hoyuelos o fístulas anteriores a la oreja,
  • a veces paladar hendido y defectos en la dentición.

Además, en personas que padecen RBM, se observa lo siguiente:

  • defectos en el sistema osteoarticular (estos son vértebras desarrolladas incorrectamente, escoliosis, movilidad excesiva en las articulaciones, anomalías de las costillas, hendiduras sagitales de los cuerpos vertebrales, espina bífida oculta),
  • defectos cardíacos congénitos y trastornos de la conducción cardíaca (comunicación interventricular, comunicación interauricular, tetralogía de Fallot, coartación aórtica, conducto arterioso persistente, aneurisma aórtico, trasplante de grandes vasos, bloqueo de rama derecha),
  • convulsiones
  • reducción del tono muscular.

Típico es braquidactilia, es decir, dedos cortos, especialmente del dedo meñique, que puede estar doblado, y las denominadas yemas fetales de los dedos de manos y pies, que son convexas y en forma de cojín.

Además, la mayoría de los enfermos se ven afectados Discapacidad intelectual (leve a moderado), crecimiento insuficiente y microcefalia. Los niños con síndrome de Kabuki crecen lentamente y no aumentan de peso adecuadamente, lo que se traduce en un desarrollo motor deficiente.

4. Diagnóstico y tratamiento de la GBR

Sospecha de síndrome de Kabuki cae con mayor frecuencia basándose en la observación de rasgos dismórficos característicos. A veces los síntomas son menos graves, por lo que no siempre es posible decir que el bebé padece esta enfermedad inmediatamente después de que nace.

Solo se puede hacer un diagnóstico después de que se haya realizado investigación genéticaen el que se encuentra la mutación genética responsable del KMS. La enfermedad de Kabuki no se puede curar. La terapia es sintomática. Esto significa que se enfoca en aliviar los síntomas.

El objetivo de las actividades es mejorar la calidad de vida de los pacientes. Dado que la enfermedad puede estar acompañada de otros defectos y enfermedades congénitas, un paciente que padece el síndrome de Niikawa-Kuroki permanece bajo el cuidado de muchos especialistas: un neurólogo, cardiólogo, endocrinólogo, ortopedista, según las enfermedades que acompañan a la enfermedad. La rehabilitación se utiliza para prevenir posibles retrasos en el desarrollo.

Dejar un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *