Síndrome de carga: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Charge es una enfermedad genética rara, también conocida como síndrome de Hall-Hittner, que es causada por una mutación en el gen CDH7. Sus síntomas se relacionan con diferentes sistemas, y el nombre de la enfermedad es un acrónimo cuyas letras individuales corresponden a sus síntomas más característicos. ¿Qué vale la pena conocer?

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1. ¿Qué es la banda de carga?

El equipo de Charge es una enfermedad genética, también conocida como síndrome de Hall-Hittner, que proviene de los nombres de los médicos que la describieron por primera vez en 1979. Este síndrome de defectos de nacimiento característicos es causado por una mutación genética CHD7 en el brazo corto del cromosoma 8. Este gen juega un papel regulador en relación con otros genes. La mutación es incidental. Es espontáneo y aleatorio. Esto significa que normalmente no se transmite de padres a hijos. Cuando hay cargas familiares, la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante.

2. Síntomas del síndrome de carga

El nombre de la enfermedad, Charge, es un acrónimo. Cada letra corresponde al nombre en inglés de uno de los síntomas principales. Y si:

C. – coloboma: estructuras del ojo hendido. Significa fisuras dentro del órgano de la visión, la mayoría de las veces la retina (en los pacientes, el desprendimiento de retina es más frecuente). Puede haber poca o ninguna vista.

H. – defectos cardíacos: defectos y enfermedades congénitos del corazón (la mayoría de las veces es el síndrome de Fallot). También hay defectos en el tabique del corazón: defecto del tabique auricular o interventricular.

Y – atresia choanae: fusión de las fosas nasales posteriores (a veces hay paladar hendido). Una complicación puede ser infecciones recurrentes del oído medio y deterioro de la audición.

R – crecimiento retardado: retardo del crecimiento y desarrollo intelectual. Se pueden observar alteraciones del crecimiento en los primeros seis meses de vida (los niños nacen con un peso corporal normal). El desarrollo intelectual varía de una discapacidad normal a grave. El retraso mental, generalmente de leve a moderado, es común.

GRAMO. – hipoplasia genital: subdesarrollo de los órganos reproductores, defectos del sistema genitourinario. En las niñas, se manifiesta principalmente con hipoplasia, es decir, subdesarrollo de los labios. Los niños desarrollan micropene, criptorquidia (no descenso de los testículos al escroto) e hipospadias (la abertura uretral está en la parte ventral del pene). Los niños son tratados con hormonas para estimular el desarrollo de los genitales y el descenso de los testículos.

MI. – anomalía del oído: hipoacusia y deformación de las aurículas. Hay una dismorfia de la aurícula, defectos del oído medio e interno. En algunos casos, es aconsejable utilizar un audífono.

También hay informes de otras anomalías y trastornos del comportamiento. Estos incluyen el trastorno obsesivo compulsivo, la dificultad para concentrarse y el síndrome de Tourett. Los niños con una mutación de CDH7 también tienen defectos en los riñones, la columna vertebral, el esqueleto y la cintura escapular. También hay anomalías comunes dentro de los nervios craneales. distorsión facial. El rostro de un niño con síndrome de Charge es tan característico que suele ser la primera pista y estímulo para realizar diagnósticos. Los defectos, que son síntomas de la enfermedad, aparecen en el segundo mes de embarazo, cuando se desarrollan los órganos afectados por el síndrome de Charge.

3. Diagnóstico y tratamiento

Para hacer un diagnóstico definitivo, se realizan pruebas moleculares como pruebas de ADN de mutación CDH7, pruebas de cariotipo, pruebas de FISH y pruebas para los genes TCOF1 y PAX2. Una herramienta eficaz es la encuesta WES. En el diagnóstico del síndrome de Charge, se pueden realizar pruebas prenatales, como muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis. Un niño diagnosticado con síndrome de Charge debe ser atendido por muchos especialistas, especialmente un otorrinolaringólogo, oftalmólogo, logopeda, endocrinólogo o cirujano pediatra. Debe recordarse que esta rara enfermedad genética afecta el trabajo de muchos órganos y sistemas. Son muy importantes procedimientos quirúrgicos, destinado a la corrección de defectos que supongan una amenaza para la salud y la vida. Estos son defectos cardíacos, atresia de las fosas nasales posteriores o una fístula traqueoesofágica. Para prevenir la progresión de la discapacidad psicomotora e intelectual, se recomienda la rehabilitación desde la primera infancia.

La mayor mortalidad entre los pacientes afectados por el síndrome de Charge se registra en el período inicial, en recién nacidos y lactantes. Esto se debe a que después del nacimiento, se manifiestan defectos cardíacos, se desarrolla insuficiencia respiratoria y los recién nacidos y los bebés generalmente tienen reflejos de succión deteriorados.

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