Porfiria: tipos, causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La porfiria, o más bien la porfiria, es un grupo de enfermedades relacionadas con el metabolismo del cuerpo humano. Es una enfermedad inusual envuelta en un misterio, debido a la forma más común de la enfermedad, que se caracteriza por hipersensibilidad a la luz solar. Se cree que la fotofobia fue la causa principal de numerosas historias sobre vampiros, razón por la cual la porfiria se conoce comúnmente como vampirismo. ¿Qué vale la pena saber sobre esta enfermedad?

Vea el video: «Análisis de sangre – hemoglobina»

1. ¿Qué es la porfiria?

La porfiria es una enfermedad causada por un trastorno en el procesamiento de la hemoglobina en la sangre. En su curso, el hemo, es decir, el tinte rojo, se biosintetiza, y las enzimas del llamado ruta de la porfirina tiene un mal funcionamiento.

El resultado es la aparición en el cuerpo humano de las características que conocemos de muchas historias sobre vampiros. La porfiria es la más común enfermedad genéticasin embargo, también puede ser causado por el alcohol o los medicamentos.

Es una enfermedad extremadamente rara: se estima que en Europa afecta a 1 persona de cada 75.000 habitantes. Se sabe que hay 11.000 personas en Polonia que luchan con los síntomas de la porfiria a diario.

Enfermedades inusuales

La porfiria no es la única dolencia misteriosa. Reunirse 10 enfermedades más extrañas que han sorprendido a muchos médicos.

Las porfirias son enfermedades en el límite de la hematología y las enfermedades metabólicas. Su esencia es la alteración del metabolismo del hemo. Existen muchos tipos diferentes de porfiria, la gran mayoría de los cuales son congénitos, autosómicos dominantes o recesivos.

Las porfirias se dividen en hepáticas y eritropoyéticas, y si se tiene en cuenta el curso clínico, agudas y no agudas. En cuanto a los síntomas, se distinguen tres grupos de esta enfermedad:
con síntomas neurológicos y mentales
Deficiencia de ácido delta-aminolevulínico deshidratasa * porfiria con manifestaciones cutáneas

En algunos casos, también se diagnostica porfiria mixta.

1.1. Tipos de porfiria

  • porfiria por deficiencia de ácido delta-aminolevulínico deshidratasa,
  • porfiria mixta,
  • porfiria cutánea tardía,
  • protoporfiria eritropoyética,
  • porfiria aguda intermitente,
  • copropophyria hereditaria,
  • porfiria eritropoyética congénita.



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¿De dónde viene el nombre «vampirismo»?

El vampirismo como enfermedad no existe en sí mismo, pero así se llamaba una vez a la porfiria. Incluso se sospecha que fue esta enfermedad la que dio origen a las leyendas vampíricas. ¿Por qué? Así se explicaba la aparición de síntomas espantosos, como oscurecimiento e hipersensibilidad de la piel al sol, color rojo de la orina, decoloración de dientes y uñas. Eran raros y se identificaban con la acción de fuerzas inmundas. Vampirismo en humanos no existe en sí mismo.

2. Las causas de la porfiria

La causa de la porfiria es un problema en el procesamiento de la hemoglobina en la sangre. La enfermedad en el 20% de los pacientes se debe a una predisposición genética, mientras que en la mayoría de los pacientes la porfiria es causada por factores externos.

  • medicación (por ejemplo, terapia a largo plazo con fármacos no esteroides),
  • bebiendo alcohol,
  • estrés,
  • enfermedad viral del hígado,
  • factores que tienen un efecto hepatotóxico,
  • trastornos hormonales (especialmente en mujeres),
  • consumo de agua contaminada con metales pesados,
  • disolventes orgánicos,
  • deficiencias calóricas,
  • contacto con pinturas y aceites industriales.

3. Síntomas de porfiria

La porfiria es una enfermedad muy difícil de diagnosticar. Esto se debe a que sus síntomas hacen sospechar de otras afecciones médicas. Éstas incluyen:

  • fuerte dolor de estómago,
  • vómitos
  • estreñimiento
  • debilidad muscular,
  • cambios en la piel,
  • fotofobia,
  • ansiedad,
  • irritabilidad,
  • convulsiones
  • paresia
  • taquicardia.

Su aparición, sobre todo por primera vez, es un gran desafío para el equipo médico. En el diagnóstico, la historia familiar, la dinámica de los síntomas, la posibilidad de utilizar estimulantes, especialmente alcohol y sustancias psicoactivas, son de gran importancia en este caso. También debe tenerse en cuenta el posible contacto con productos químicos o metales pesados, por ejemplo, en el trabajo.

La porfiria aguda puede presentarse con depresión, agresión, ansiedad, alucinaciones visuales y auditivas. En casos extremos, las personas que experimentan un ataque pueden intentar suicidarse.

El mas común es porfiria aguda intermitente (AIP). Para que ocurra un ataque, el disparador debe estar activo. Puede ser, entre otros:

  • un fármaco específico contraindicado en esta enfermedad,
  • cambios hormonales causados ​​por el ciclo menstrual o el embarazo,
  • alcohol,
  • estrés severo,
  • dieta de hambre,
  • contacto con productos químicos (pinturas, disolventes, barnices).

El primer discurso un episodio de porfiria aguda es muy peligroso. La muerte puede ocurrir por arritmias, paro cardíaco repentino o insuficiencia renal.

3.1. Los síntomas de la porfiria aguda.

En todos los tipos clasificados como porfiria aguda, el paciente puede experimentar un ataque severo y repentino de la enfermedad. La enfermedad aguda más común en Europa es porfiria intermitente.

La mayoría de las veces, durante un ataque, no aparecen cambios en la piel del paciente y el ataque en sí se limita solo a dolencias neurológicas. Este no es el caso de la porfiria mixta.

Durante su curso, aparecen cambios en la piel del paciente, especialmente en lugares que han estado expuestos a la luz solar.

Aparte de estas diferencias, todos los tipos de porfiria aguda se manifiestan de la misma manera. En el 95% de los pacientes, el dolor abdominal severo se desarrolla primero y a menudo ocurre junto con el dolor en la espalda y las piernas.

El dolor también suele ir acompañado de diarrea, estreñimiento, náuseas y vómitos. También puede haber una falta temporal de conciencia, un aumento de la presión arterial y entumecimiento en los brazos y las piernas. El 10% de los pacientes con porfiria también desarrollan convulsiones, paresia de las extremidades e incluso alteraciones visuales.

Muy a menudo para un ataque de porfiria aguda ocurre después de consumir una gran cantidad de alcohol, tomar una dosis de medicamento o después de un contacto prolongado con productos químicos como pinturas, adhesivos o productos fitosanitarios.

Un ataque también puede ser el resultado de fluctuaciones hormonales en el cuerpo o situaciones estresantes. Las mujeres embarazadas tienen tres veces más probabilidades de sufrir un ataque de este tipo.

A menudo, las personas no son conscientes de sus dolencias porque los síntomas pueden sugerir muchas dolencias diferentes. Además, generalmente solo tienen un ataque entre las edades de 20 y 40. Aunque también sucede que algunas personas tienen ataques de porfiria cada 3 semanas.

3.2. Síntomas de porfiria borrosa

La porfiria no aguda más común es porfiria cutánea tardía. El 80% de los pacientes son los que padecen porfiria adquirida, y solo el 20% de la enfermedad es congénita.

Como sugiere el nombre, sus síntomas más comunes incluyen lesiones cutáneas en el cuerpo del paciente. Suelen ser erosiones, ampollas, decoloración y cicatrices.

También puede haber reacciones alérgicas como resultado del contacto de la piel con la alicina, un compuesto que se encuentra, entre otros, en en ajo. En este tipo de porfiria también se observa orina de color rojo o marrón.

También son característicos de ella dientes de vampiroEl colapso de los caninos es causado por la degeneración de las encías. En otros tipos de porfiria no aguda, se observa hipersensibilidad cutánea al tacto, como resultado de lo cual se producen dolor, ardor, eritema y urticaria.

También es característica la formación de arrugas y cicatrices en las orejas y la nariz. En el caso de la protoporfiria eritropoyética, el paciente puede desarrollar cirrosis del hígado como resultado de la protoporfirina almacenada en él.

En la porfiria eritropoyética congénita, el efecto de la luz sobre la piel provoca extensas heridas y daños no solo en la epidermis, sino también en las capas más profundas de la piel. Este tipo de porfiria también desarrolla anemia hemolítica.

4. Diagnóstico de porfiria

Los pacientes con sospecha de porfiria deben consultar a un especialista en bioquímica clínica o una persona que se ocupe de errores metabólicos. Es imperativo identificar el agente causante, incluso si la afección es genética.

La historia clínica es fundamental, durante la cual es muy importante presentar todas las medidas utilizadas y las enfermedades pasadas. Muy a menudo, el paciente se somete a un análisis de química sanguínea, análisis de sangre y análisis de la presencia de sustratos vía de síntesis de porfirinas.

También se suele solicitar un análisis espectro de fluorescencia de las porfirinas plasmáticas. Si los resultados no se pueden interpretar claramente, se envía al paciente para una prueba genética.

5. Tratamiento de la porfiria

La porfiria congénita es incurabley la terapia tiene como único objetivo calmar sus síntomas. La forma cutánea de la enfermedad se trata con heminina o hemoarginato. También es importante reducir la cantidad de hierro en el cuerpo, en casos extremos se utiliza el agotamiento de la sangre para este propósito.

La hipersensibilidad a la luz solar se reduce con β-caroteno, N-acetilcisteína, vitamina C y E. La glucosa se usa en pacientes con síntomas neurológicos. No puedes olvidarte de una dieta adecuada.