Hemofilia: síntomas, variedades, diagnóstico, tratamiento

La hemofilia, también conocida como hemorragia, es causada por una falta innata de factores de coagulación de la sangre. Hay 3 tipos de hemofilia: A, B y C. Es una enfermedad congénita en el 75%. casos. Se transmite tanto por mujeres como por hombres, siendo la hemofilia A y B la más común entre los hombres. La hemofilia C afecta tanto a mujeres como a hombres.

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1. Síntomas de la hemofilia

La hemofilia se hace evidente en una etapa temprana: ya durante el gateo, la sangre puede sangrar hasta las articulaciones del codo y la rodilla, y los cortes y cortes sangran profusamente y cicatrizan con dificultad. Incluso un traumatismo menor causa grandes hematomas y hematomas subcutáneos. Algunos pacientes también desarrollan hemorragias nasales. A veces, los niños tragan la sangre que corre por la parte posterior de la garganta desde la nariz sin que los padres puedan notar el sangrado. Si el sangrado continúa durante mucho tiempo, se vuelve anémico y las heces se vuelven negras.

Otros síntomas de anomalías cardiovasculares incluyen hemorragias en codos, rodillas y tobillos. En estos lugares, hay hinchazón, dolor y las articulaciones tienen movilidad reducida. Los golpes posteriores provocan daños permanentes en las extremidades y reducen su eficacia.

Las hemorragias internas en el área de la médula espinal, el cerebro y los plexos nerviosos más grandes son particularmente peligrosas para la salud. Ocasionalmente hay una hemorragia hemorrágica, que es dolorosa y puede confundirse con apendicitis si ocurre en el lado derecho.




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La hemofilia A y B son enfermedades genéticas ligadas al sexo. La enfermedad es causada por genes mutados ubicados en …

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2. Tipos de hemofilia

Se distinguen las hemofilia A, B y C.

  • El sangrado A es causado por una deficiencia de globulina antihemofílica, también conocida como globulina anti-hemorragia (factor VIII de coagulación sanguínea), que provoca un aumento de la hemorragia. Los síntomas de esta enfermedad ocurren solo en hombres y son transmitidos por mujeres. Está indicado por una tendencia a hemorragias prolongadas, alteración de la capacidad para formar un coágulo y hemorragias frecuentes en las articulaciones. La consecuencia es rigidez y deterioro de las articulaciones. En caso de sangrado, se aplica un vendaje compresivo frío, inmoviliza la parte del cuerpo dada y transporta al paciente al hospital. En profilaxis se determina la concentración de globulina anti-hemorragia y se corrige su deficiencia.
  • La hemofilia B es trastorno de la coagulación sanguínea causada por la falta de un factor de coagulación del plasma, el llamado Factor de Navidad (factor IX de coagulación sanguínea). Es 8 veces menos común que la hemofilia A. Es una enfermedad congénita y hereditaria. Los hombres lo padecen y es portado por mujeres sanas. Cuanto mayor sea la deficiencia del factor Navidad, más graves serán los síntomas de la enfermedad. Los primeros auxilios para las hemorragias, el tratamiento y la prevención de estas afecciones son análogos a los que se utilizan en la hemofilia A.

Tanto la hemofilia, A como B, son el resultado de una mutación en el cromosoma X y, por lo tanto, están ligadas al sexo. Se heredan de forma recesiva. Entonces, los hombres y mujeres que tienen dos alelos mutados los padecen. Si una mujer tiene solo un alelo X con una mutación genética, se convierte solo en portadora, pero no padece la enfermedad.

  • La hemofilia C es muy rara. Es causada por una deficiencia del factor de coagulación XI (factor de Rosenthal). Se hereda de forma autosómica recesiva.
  • Hemofilia adquirida: rara vez es posible determinar su causa, pero puede ser el resultado de enfermedades autoinmunes, cáncer o la toma de ciertos medicamentos). Los anticuerpos contra el factor VIII aparecen en la sangre.

3. Diagnóstico y tratamiento

Diagnóstico de hemofilia se puede hacer sobre la base de un diagnóstico inicial, pero también se suelen realizar pruebas de coagulación de la sangre para confirmar las sospechas. Ahora es posible determinar el nivel de factores de coagulación faltantes en una muestra recolectada. Después de confirmar las suposiciones, comienza el proceso de curación. El paciente recibe inyecciones con el factor de coagulación faltante. Los factores de coagulación de la sangre están diseñados genéticamente. A veces es necesario transfusión de sangre.

La profilaxis de la hemofilia implica la administración de un factor de coagulación 2-3 veces por semana. A veces, el fármaco de elección para la hemofilia A leve es la vasopresina, que libera factor VIII del endotelio vascular. Sin embargo, en el caso de su uso, después de 3-4 días, se produce el fenómeno de taquifilaxia, es decir, para producir un efecto terapéutico se deben administrar dosis cada vez mayores del fármaco.

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