Fenilcetonuria: causas, síntomas, tratamiento

La fenilcetonuria pertenece al grupo de enfermedades relacionadas con trastornos del metabolismo de los aminoácidos. El nombre de esta enfermedad proviene del nombre del aminoácido – fenilalanina, cuyo metabolismo en esta enfermedad se altera y por tanto se acumula en los organismos de los niños afectados, dañando el cerebro. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1934 por el médico noruego Asbjorn Folling en dos hermanos discapacitados. Hoy en día, la enfermedad ya no tiene que estar asociada con el retraso mental: la detección temprana mediante pruebas de detección realizadas a todos los recién nacidos y el tratamiento dietético adecuado permiten que estos niños se desarrollen y vivan normalmente.

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1. Fenilcetonuria: causas

Las causas de la fenilcetonuria deben buscarse en condiciones genéticas. Los padres, a menudo sin saber que son los portadores del gen defectuoso, lo transmiten a sus descendientes. Un niño concebido de tales padres tiene el 25 por ciento. la probabilidad de que sea saludable, 50 por ciento. que él mismo se convierte en portador sin síntomas de la enfermedad, y el restante 25 por ciento. bueno, que desarrollará una enfermedad. El gen en cuestión se encuentra en el cromosoma 12 y codifica una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa, que participa en la conversión de fenilalanina en tirosina. Tener ambas copias defectuosas de este gen conduce a la falta de una enzima que funcione correctamente en el cuerpo del bebé, lo que evita que la fenilalanina se metabolice y se acumule en el cuerpo, dañando el cerebro y conduciendo al desarrollo de retraso mental.




Extraer sangre para detectar fenilcetonuria

Extraer sangre para detectar fenilcetonuria

La fenilcetonuria ocurre en uno de cada 15.000 nacimientos.

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2. Fenilcetonuria: síntomas

En el caso de fenilcetonuria no diagnosticada, el estado del recién nacido al nacer y en las primeras semanas de vida no plantea ninguna preocupación. Los primeros síntomas aparecen alrededor de los 3 meses de edad y gradualmente se vuelven más fuertes. Pertenecen a ellos:

  • inhibición del desarrollo psicomotor del niño,
  • vómitos ocasionales, erupciones cutáneas, convulsiones
  • el niño comienza a emitir un característico «olor a ratón»,
  • aumento o disminución del tono muscular,
  • trastornos del comportamiento, hiperactividad,
  • moderado a profundo retraso mental – El coeficiente intelectual en la PKU no tratada suele ser inferior a 50,
  • Característica tez clara y cabello rubio.

3. Fenilcetonuria: tratamiento

La fenilcetonuria es enfermedad genética, no existe una cura causal para él, y el paciente tiene que lidiar con él por el resto de su vida. Sin embargo, es posible prevenir el desarrollo de los síntomas de la enfermedad, siempre que se detecte lo antes posible. Para ello, en Polonia, todos los recién nacidos se someten a una prueba de detección, que consiste en extraer sangre del talón del niño en un papel secante el 3er día de vida. El resultado se toma después de 3-5 semanas. Si la prueba de detección es positiva, el diagnóstico se realiza midiendo la cantidad de fenilalanina en la sangre del bebé. El diagnóstico final debe realizarse antes de los 2 años.

La prevención del daño cerebral en los niños diagnosticados con fenilcetonuria consiste en introducir una dieta adecuada que elimine la fenilalanina lo antes posible. Los productos que contienen una cantidad significativa de este aminoácido deben excluirse del menú, por ejemplo, carne, pescado, huevos, queso, leche, yogur, requesón, pan. Sin embargo, se necesitan pequeñas cantidades de fenilalanina para el desarrollo del niño, por lo que deben usarse mezclas especiales preparadas artificialmente para complementar las deficiencias nutricionales. También existe un sistema especial de intercambiadores que determina el contenido de este aminoácido en productos individuales y facilita la disposición de los menús. La dieta del niño debe desarrollarse en cooperación con un nutricionista y modificarse según la edad y el estado de salud del niño.

Además de hacer dieta, debe ser monitoreado regularmente. niveles de fenilalanina en sangre. En caso de que aumente por encima de los valores aceptables, es necesario modificar la dieta. La frecuencia con la que se deben tomar las mediciones disminuye con la edad del niño; en niños pequeños hasta los 3 años, deben realizarse una vez a la semana, luego cada dos semanas y mensualmente después de los 7 años.

Se recomienda que siga estrictamente la dieta, al menos hasta el final del rápido desarrollo cerebral, que es el comienzo de la pubertad, pero es mejor no desviarse de la dieta por el resto de su vida.

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