Favismo: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

El favismo es una enfermedad hereditaria genéticamente determinada, también conocida como enfermedad del frijol. Su causa es una deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, y el nombre proviene de la palabra latina Vicia faba, que significa habas. ¿Qué vale la pena saber al respecto?

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1. ¿Qué es el favismo?

Favismo (La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PDD), o enfermedad del frijol o enfermedad del frijol, es una enfermedad genética causada por una deficiencia enzimática G6PD (G6PD glucosa-6-fosfato deshidrogenasa). Su nombre proviene del nombre latino del frijol: Vicia faba. El favismo pertenece a las enfermedades ecogenéticas. Esto significa que un factor ambiental debe actuar para que aparezcan los síntomas.

El primer caso de favismo se describió en 1843, pero, debido al estado de los conocimientos médicos en ese momento, se ignoró. Enfermedad del frijol sólo se tomó en serio a principios de la segunda mitad del siglo XX.

Se estima que la enfermedad del frijol afecta a más de 200 millones de personas en todo el mundo. En Polonia, que se encuentra entre los países con una baja incidencia de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, una de cada mil personas padece este trastorno.

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Porque la herencia es favismo herencia recesivaligado al cromosoma X, los síntomas de la enfermedad afectan principalmente a los hombres. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, la presencia de una copia del gen dañado no provoca síntomas de la enfermedad. Para que estos sean graves, una mujer tendría que heredar dos copias del gen defectuoso de ambos padres (lo que, sin embargo, es poco común).

2. Las causas del favismo

La enzima G6PD juega un papel importante en el metabolismo las células rojas de la sangre. Su función es estimular la producción de un factor que asegure una vida más larga a las células sanguíneas. La deficiencia de enzimas conduce a la muerte de los glóbulos rojos demasiado rápido. Su menor esperanza de vida y su degradación (hemólisis) se asocian a la aparición de anemia. Debido al riesgo de desarrollar uno grave. anemia, el favismo en el embarazo es especialmente peligroso.

Sin embargo, para que aparezcan los síntomas de la enfermedad, no solo es necesario mutaciónpero también emergencia factor desencadenante. Esto significa que la mera presencia de un defecto genético no es suficiente para causar molestias. Aparte del factor genético, debe haber un factor adicional. Podría ser:

  • dieta, es decir, la aparición de verduras como: habas, judías verdes, judías, guisantes, garbanzos, lentejas en el menú.
  • infecciones bacteriano y viral,
  • uso de ciertos medicamentos. Estos son medicamentos contra la malaria, nitrofurantoína, pero también vitamina C, vitamina K y aspirina.

Las señales perturbadoras suelen aparecer entre una docena y varias docenas de horas después de que se haya activado el factor desencadenante.

3. Síntomas del favismo

Los síntomas más comunes de favoritismo se deben a la hemólisis. El acortamiento de la vida útil y el aumento de la degradación de los eritrocitos provoca el desarrollo de anemia hemolítica. Esto significa que baja nivel de eritrocitos (RBC por debajo de lo normal) y hemoglobina (Hb por debajo de lo normal).

Los síntomas del favismo incluyen:

4. Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad del frijol

El diagnóstico de la enfermedad del frijol en adultos se basa en la realización de un frotis de sangre en el que se confirma la presencia Corpúsculos de Heinz en el citoplasma de los eritrocitos. Los cambios en los recuentos sanguíneos y la química sanguínea (característicos de la anemia hemolítica) también son característicos del favoritismo. Se dice:

  • disminución del nivel de eritrocitos,
  • disminución del nivel de hemoglobina,
  • niveles elevados de bilirrubina,
  • niveles elevados de lactato deshidrogenasa LDH.



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En pacientes con sospecha de favismo, no solo se realiza un frotis de sangre y se verifica la presencia de eritrocitos anormales, bilirrubina, hemoglobina, pero también hierro plasmático. El examen más detallado en el diagnóstico de la enfermedad es prueba genética, lo que permite un reconocimiento inequívoco de la mutación del gen D6PD.

Enfermedad del frijol debe diferenciarse con enfermedades tales como defectos congénitos de las membranas de los eritrocitos, anemia inducida por fármacos o anemia hemolítica autoinmune.

El tratamiento de la enfermedad del frijol es sintomático. Las transfusiones de glóbulos rojos se ordenan cuando los recuentos sanguíneos se deterioran. La clave es evitar los desencadenantes de los síntomas de la enfermedad. Si hay episodios frecuentes y graves de hemólisis, se realiza esplenectomía (cirugía de extirpación del bazo).

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